患有凝血因子 V 和 VIII 缺乏症的血友病患者发生肺栓塞：病例报告
抽象的
这是血友病患者中发生的一个有趣且出乎意料的血栓栓塞事件。
本病例为一名 33 岁的印度亚裔初产妇，患有凝血因子 V 和凝血因子 VIII 缺乏症，她在怀孕期间因咯血、心动过速和呼吸急促被送往英国莱斯特的急诊室，随后发生肺栓塞。患者随后在进行计算机断层肺血管造影后被诊断为肺栓塞，并接受了治疗性达肝素（一种低分子量肝素）治疗。
总之，血栓栓塞事件对于血友病患者来说并非不可能发生，尽管 Well 评分较低，也应考虑这一事件。
背景
英国国家健康与临床优化研究所 (NICE) 将肺栓塞 (PE) 定义为一种或多种栓子（通常由静脉中形成的血栓引起）滞留在肺动脉系统并阻塞肺动脉系统，导致严重呼吸功能障碍的一种疾病 [1]。
凝血因子 V 和 VIII 联合缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由参与凝血因子 V 和 VII 细胞内运输的基因突变引起，而不是编码凝血因子的 DNA 基因缺陷。该病在普通人群中的发病率约为 1:1,000,000，并伴有轻度至中度出血性疾病。可以用新鲜冷冻血浆 (FFP)、凝血因子浓缩物和去氨加压素替代凝血因子 V 和 VIII 来治疗 [2,3]。
案例评估
一名 33 岁的印度亚裔初产妇，妊娠 32 周 4 天，因胸痛、呼吸急促 (SOB) 和咯血到急诊室就诊。
检查时，患者呼吸急促、心动过速，室内空气中的氧饱和度为 95% 至 100%。听诊时双侧有散在哮鸣音，无捻发音。
既往病史表明她患有因子 V 和因子 VIII 联合缺乏症，这是她在 3 年前因类似症状到急诊室就诊时偶然诊断出来的，常规血液检查显示有轻度凝血病，后来被诊断为因子 V 和因子 VIII 联合缺乏症。然而，患者当时被诊断为病毒性呼吸道感染并接受治疗，出院时身体状况良好，无需随访，也未提及 PE 作为鉴别诊断。患者身体健康，没有其他重大既往病史或凝血病家族史。
血液学和放射学检查
血液检查显示轻度贫血，血红蛋白为 98 g/L，C 反应蛋白为 12 mg/L，国际标准化比率 (INR) 为 1.4，活化部分凝血活酶时间 (APTT) 为 82.6 秒，体重指数 (BMI) 为 20.3 kg/m3。
PR3-ANCA 和 MPO-ANCA 为阴性，未进行 D-二聚体检测，冠状病毒病 (COVID) 检测为阴性。
胸部X光检查未发现胸膜实变/胸腔积液。
由于示踪剂分布不均匀、结果不理想且没有明确的不匹配，因此通气灌注扫描结果不确定。
计算机断层肺血管造影 (CTPA) 显示右叶肺动脉亚急性 PE。 (图 1)。
图 1
箭头指向 CTPA 上的右叶肺动脉充盈缺损
诊断：亚急性肺栓塞
血液科医生会诊后建议使用低分子量肝素 (LMWH) 达肝素治疗 PE，早上一次 7000 U，晚上一次 5000 U；此剂量基于皇家妇产科学院的 Green-top 指南 [4]。没有诊断困难或治疗延误。
患者后来出现痰多和喘息，还接受了阿莫西林、吸入器和泼尼松龙治疗，以治疗感染性哮喘加重。患者病情稳定后被转至呼吸科医疗团队，后来被诊断为可能未确诊的嗜酸性哮喘。患者出院后顺利，血液科医生安排了后续复诊，在分娩前审查并制定抗凝治疗计划。应与患者沟通分娩期间停止或过渡抗凝治疗的利弊，讨论出血风险与进一步血栓栓塞事件的风险。
讨论
鉴于患者有凝血因子 V 和凝血因子 VIII 缺乏病史，肺栓塞并非首要的鉴别诊断。然而，临床表现极有可能是 PE，而且妊娠是静脉血栓栓塞事件的已知风险因素。
静脉血栓栓塞事件的病理生理取决于 Virchow 三联征的三个因素，包括高凝状态、血流淤滞和内皮损伤 [5]。
使用 PE 预测工具时，发现相同的风险因素：心动过速和咯血在 PE 的 Well 评分 [8] 中分别占 2.5 分，在 Geneva 修订评分 [9] 中占 7 分。两种评分系统均将 PE 的风险归为中等，风险为 16.2%，而 Geneva 修订评分为 20-30%。
值得注意的是，患者自怀孕以来，凝血因子V和凝血因子VIII呈上升趋势。因此，尽管凝血因子V水平远低于正常实验室参考范围，凝血因子VIII水平在正常范围内，但仍发生了血栓栓塞事件。（图2）。
图 2
因子 V 和因子 VIII 水平的实验室调查及参考范围。因子 V 实验室参考值 53.8–217.3 IU/dL；因子 VIII 实验室参考值 64.8–141.9 IU/dL
文献中曾报道过一个引人注目的病例，一名25岁的中度血友病A（凝血因子VIII缺乏）男性，因脾损伤接受浓缩凝血因子VIII替代治疗，在将凝血酶原时间（PT）/部分凝血活酶时间（PTT）纠正至正常范围、INR从替代治疗前的2.2纠正至1.6后，实施了探查性剖腹手术和脾切除术。不幸的是，患者随后在一天之内因大面积肺血栓栓塞去世[6]。
另一个有趣的案例研究是基于一名 64 岁患有自

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