皮肤基底细胞癌骨转移一例报道
抽象的
基底细胞癌是最常见的皮肤癌，其特点是局部侵袭性强，但转移潜能低，而骨转移则相当不均匀，因此发病率从 0.0028% 到 0.5% 不等。我们这位患者患有基底细胞癌骨转移，这是罕见的病例，这为这方面的稀缺报告增添了新的内容。
我们在此记录了一位 48 岁的波斯男性，他有长期暴露在阳光下的背景。他被诊断出脸颊上有溃疡，临床特征为硬斑病样基底细胞癌，并经活检进一步证实为硬斑病样基底细胞癌。在第一轮切除后，多次复发最终转移到骨骼。后者是在后续放射学扫描中发现的。该病例的特点是疾病的侵袭性和基底细胞癌生长的异质性，从而挑战了基底细胞癌行为的传统观点。治疗包括手术切除原发病灶，随后进行放射治疗。然而，骨骼在随访期间缓慢改善，最终采取姑息治疗来控制症状并改善生活质量。
这是罕见的基底细胞癌转移至非骨器官的病例，这提醒我们要考虑基底细胞癌转移，尤其是在非典型基底细胞癌的情况下。因此，风险意识患者管理至关重要。此外，这些发现强调了进一步研究基底细胞癌转移机制的作用，从而改进治疗策略，并可能改善患者的预后。
介绍
基底细胞癌 (BCC) 是最常见的非黑色素瘤皮肤癌，主要发生在老年人身上，据估计每年约有 300 万美国人患此病，占所有非黑色素瘤皮肤癌的 80% 左右，是公共卫生领域的一个传奇。BCC 发病率急剧上升，从 1976-1984 年到 2000-2010 年几乎翻了一番 [1]。黑色素瘤家族史和 15-20 岁之间晒伤起泡的次数与 BCC 风险之间存在显著的相互作用；同样，儿童期或青少年期的晒伤反应与鳞状细胞癌风险也存在显著的相互作用 [2]。癌症不仅是医疗负担，也是经济负担；美国非黑色素瘤皮肤癌治疗的年度费用估计为 48 亿美元。这场经济危机证明采取有效措施来管理这种流行疾病是合理的 [3,4]。此外，尽管 BCC 通常具有较低的转移风险，但 BCC 的几种亚型（包括浸润性、形态性、微结节性和亚型）表现出侵袭性和转移性临床病程，需要尽早发现恶性生长以及选择治疗方法。本报告描述了一名患有极为罕见的远处骨转移的 BCC 患者的病情、诊断和治疗。这是导致 BCC 的极高风险特征的主题。此外，本讨论还探讨了导致 BCC 转移的因素，包括早期干预，并描述了全面鉴别诊断的必要性，以便尽早诊断转移并最大限度地提高治疗和疗效。
病例介绍
一名 48 岁的波斯男性患者，吸烟量大，有 2 型糖尿病和高血压病史，但没有精神病史或癌症家族史，左脸颊出现持续性病变。他是一个喜欢暴露在紫外线下的外来人。诊断为皮肤基底细胞癌 (BCC)。体格检查发现一个 2.0 × 1.5 × 1.2 厘米的肿块。初步皮肤组织病理学显示硬斑病样 BCC 影响皮肤和皮肤组织。他最初接受了手术切除肿瘤，但未接受放射治疗。
2021年12月因骨痛、伤口恶化来我院就诊，入院时发现左脸颊有一大小为8.5 × 10 cm、深5.5 cm的大病灶（图1）。
图 1
患者溃疡的临床图像，就诊时记录，尺寸为 8.5 × 10 厘米，深度为 5.5 厘米
经肿瘤科、皮肤科及骨科医师会诊后，骨活检突然发现骨骼转移性基底细胞癌 (mBCC)，面部及脊髓 CT 扫描三维重建未见分化，包括左上颌窦附近，尤其是左下缘缺损，骨盆升支处有溶骨性病变及硬化性边界线 (图 2、3)。其余检查区域未见异常。后续检查包括骨扫描，发现广泛骨转移，涉及脊柱、肩部、肋骨及骨盆。
图 2
面部 3D 重建计算机断层扫描（未进行造影）显示，左侧面部区域（邻近左上颌窦）存在缺损，且上颌窦左下边界存在缺损（蓝色箭头）
图 3
骨盆计算机断层扫描显示骨盆骨存在具有硬化边界的溶骨性病变（蓝色箭头）
组织学上，原发灶呈条带状和岛状基底样细胞，嵌入致密的硬化基质中。其细胞异型性极小，生长方式高度浸润，边缘几乎不清晰（图 4）。
图 4
骨转移诊断时的病变组织病理学
骨转移性病变显示骨髓中存在侵袭性岛状和基底样细胞束。这些细胞破坏了正常的骨髓结构，可能通过取代骨髓空间而影响造血。
从组织学上看，骨骼本身可能出现溶骨性损伤，肿瘤侵蚀骨组织。这导致骨密度降低，特征是正常骨小梁丧失和恶性细胞浸润。肿瘤和正常骨之间的界面可能没有界限，肿瘤细胞以弥漫性模式侵入，使手术边缘难以确定（图 5）。
图 5
骨（骨盆）转移性病变的组织病理学，骨髓被不规则的恶性肿瘤组织簇侵入
我们开始对疼痛区域进行姑息性放射治疗，并进行姑息性全身化疗，包括每月 100 毫克顺铂、2 克 5-氟尿嘧啶和 4 毫克唑来膦酸。当时他的症状有所减轻，但左侧面部病变相同。他仍在我们的肿瘤科进行随访，临床情况稳定，顺铂、氟尿嘧啶或唑来膦酸治疗期间没有进展或任何新病变的证据。
讨论
基底细胞癌是美国最常见的癌症，也是最常见的非黑素细胞皮肤癌 (NMSC)；因此，相对于所有其他疾病的人口，其发病率居首位，再加上美国每年约有 100 万例新发 BCC 病例，使其成为首位疾病。每年约有 3000 名患者死亡 [5,6,7]。尽管 mBCC 发病率很高，但它却很罕见。我们介绍了一例皮肤 BCC 转移到远处骨骼的病例。此类患者的病例始终表明需要进行多种鉴别，因此所有临床环境都必须对所有病例进行早期发现和管理。
过去 20 年，由于人口老龄化加剧、日光照射习惯改变、环境变化、迁徙模式以及免疫抑制剂的使用增多，美国在鳞状细胞癌和基底细胞癌的治疗方面取得了长足进步，尤其是在 40 岁以下的女性中 [5]。基底细胞癌通常可及早诊断且通常可控，但 1981 年至 2011 年间，已报告的转移性基底细胞癌患者数量显著增加，这表明基底细胞癌总体病例数有所增加。Wyson 等人回顾了 2013 年的所有转移性基底细胞癌病例，并更新了之前的病例报告 [7,8]。
基底细胞癌是美国最常见的癌症，也是最常见的 NMSC，因此相对于所有其他癌症的人口，基底细胞癌的患病率最高，美国每年约有 100 万例 BCC 新病例。每年约有 3000 人死于 BCC [7]。尽管 BCC 患病率很高，但转移性 BCC 却很少见。本文描述了一名患有非常罕见疾病的患者：皮肤 BCC 转移到远处的骨骼。此类病例在临床环境中始终需要进行多种鉴别诊断，以便及早诊断和治疗。
虽然 BCC 通常可早期发现并控制，但 1981 年至 2011 年间报告的 mBCC 病例显著增加，表明 BCC 病例总体呈上升趋势。2013 年，Wyson 等人回顾了所有 mBCC 病例，并更新了之前的病例报告 [7,8]。
Wyson 等 [7] 发表的一项回顾性研究报告了所有 MBCC 病例，报告了 194 例新病例，因此从 1894 年到 2011 年共有 364 例病例。此外，白人成年男性患者的大多数肿瘤都是大型肿瘤，主要位于头颈部，且更常出现淋巴结播散（表 1）。癌症大小和治疗晚期是重要的预后因素，诊断较晚的患者预后较差。在过去的三十年里，44% 的患者接受了化疗或放疗等有帮助的治疗，但生存率并没有显著提高。这些报告的数据可能作为评估新兴疗法的重要起点，包括 vismodegib 和其他音速刺猬抑制剂 (sHHI)，这些疗法可能为改善 mBCC 患者的生存率提供新的前景。
大多数基底细胞癌都采用手术治疗，例如莫氏显微手术、刮除术、放疗和化疗，包括基于顺铂的化疗和局部治疗，例如 5-FU 和咪喹莫特。无论分子特征如何，音速刺猬抑制剂都可用于治疗。这些发现基于对刺猬信号系统 (Shh) 异常的观察。该信号通路于 20 世纪 90 年代首次在小鼠中发现。
此外，刺猬通路与散发性 BCC 和常染色体显性遗传疾病有关，这种疾病被称为基底细胞痣综合征 (BCNS) 或

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