一例患有 Klippel–Trénaunay 综合征的新生儿：病例报告
抽象的
Klippel-Trénaunay 综合征是一种罕见的先天性毛细血管-淋巴-静脉疾病，其临床特征为毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张（伴或不伴静脉畸形）以及骨和/或软组织肥大。该病发病率极低，约为 1:100,000。
我们报告了一名 21 日龄新生儿黑人非洲女性（出生在乌干达）的病例，该婴儿患有 Klippel–Trénaunay 综合征，表现为左脚巨指和缺指，以及左胸腹部和左下肢前后位多处葡萄酒色斑。左下肢和腹部彩色多普勒超声检查显示静脉曲张，但无动静脉瘘征兆。
该报告介绍了一名患有罕见的先天性血管疾病（Klippel-Trénaunay 综合征）的新生儿的病例。
介绍
一百多年前，法国医生 Klippel 和 Trénaunay 首次描述了一种罕见的先天性疾病，名为 Klippel-Trénaunay 综合征（KTS）[1]，其发病率极低，约为 1：100,000 [2]。
KTS 是一种与软组织和骨骼肥大有关的毛细血管-淋巴管-静脉畸形，临床上以毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、非典型静脉畸形以及骨和/或软组织肥大三联征来识别；存在任何两个这些特征即可确诊 [3]。
该综合征通常在出生时就被诊断出来，但如果没有及时诊断，在年龄较大的儿童和成年人中也可能发现。四肢，尤其是下肢，受到血管异常的影响 [4]。大多数 KTS 病例都是散发性的，但关于家庭成员提示遗传性疾病的报道很少 [2,5]。
我们介绍了一名因患有 Klippel-Trénaunay 综合征而入院的新生儿的病例。
病例介绍
一名 21 天大的非洲黑人女婴在妊娠 39 周时通过正常自然阴道分娩出生，没有并发症。她的母亲 19 岁，健康，G1+P1+0，曾接受过四次产前保健检查。母亲的妊娠进展顺利，没有任何并发​​症或明显的环境暴露。怀孕期间没有进行超声扫描。没有家族或父母遗传性血管疾病病史，父母不是血亲。
新生儿正常出生，体重3000 g，未复苏。检查时，新生儿左下肢和左上肢明显肿大（左脚巨指及缺指）（图1），左侧胸腹部及左下肢前后位多处葡萄酒色斑（图2）。腹部可见血管病变（图2），心音正常，无杂音，无呼吸及腹腔内异常。神经系统检查完好。这些特征符合Klippel-Trénaunay综合征的诊断。全血细胞计数报告血小板增多，凝血酶原时间轻度延长（16 秒，参考文献[11,12,13,14,15]）。我们对左下肢及腹部进行了彩色多普勒超声检查，结果显示静脉曲张，没有动静脉瘘的迹象，证实了KTS的临床诊断。由于没有设备和经济限制，没有做磁共振成像来支持多普勒超声检查。
图 1
左上肢和下肢肥大，伴有巨指症和足部缺指症
图 2
胸腹部葡萄酒色斑加腹部静脉曲张
患者接受了骨科、眼科和耳鼻喉 (ENT) 团队的检查，但当时没有建议进行干预。
由于经济拮据，无法通过基因检测和广泛的家族史和检查做出明确诊断。患者 26 天大时身体状况良好出院。已预约连续随访。
讨论
我们介绍了一名 21 日龄雌性婴儿的病例，她患有罕见的血管疾病类型 KTS。新生儿左脚有巨指和缺指症，左胸腹部和左下肢前后位有大量葡萄酒色斑，没有出血性疾病。彩色多普勒超声检查显示静脉曲张，但没有动静脉瘘的迹象。在活产病例中，曾报告过一次手部有缺指症 [6]，但脚部尚未出现缺指症。这名 21 日龄雌性婴儿的脚部有缺指症。
KTS 是一种罕见的先天性毛细血管-淋巴管-静脉异常，通常涉及单个下肢，由血管畸形（葡萄酒色斑）、非典型静脉畸形以及骨和/或软组织肥大三联征组成 [3]。
其发病率较低或未被充分报道，发病率极低，约为 1:100,000。该病不分性别、种族或地域，为散发性发病 [2]。
尽管 KTS 的病因尚不清楚，但据推测交感神经系统损伤导致子宫内微观动静脉吻合口扩张和持续存在是主要病因 [7]。妊娠期间应进行多普勒超声扫描以诊断肥大肢体并评估任何囊性病变的潜在病因。
KTS 已被证实属于由 PIK3CA 基因突变引起的一系列节段性过度生长疾病，这与由 RASA1 基因突变引起的 Parkes–Weber 综合征有所区别 [8,9]
大多数 KTS 患者会出现经典的三联征 [3]，但随着年龄增长（儿童期和成年期），也会出现一些临床变化 [4]；不过，这些变化并不常见。
淋巴管数量少或缺失是淋巴水肿的主要原因，可通过超声（带或不带多普勒）、磁共振成像 (MRI) 和血管研究（动脉造影、静脉造影和/或淋巴造影）进行记录 [10,11]。该患者背部和左下肢（大腿至脚）出现淋巴水肿。淋巴管异常也可发生在骨盆、膀胱、下消化道和脾脏 [10]。在本病例报告中，仅进行了多普勒超声扫描，因为与其他检查相比，多普勒超声扫描更便宜、更方便 [11]。
受影响最多的是四肢，最常见的是单侧（85%），有时是双侧（12.5%），很少是双侧交叉（2.5%）[12]。本报告中介绍的病例的左上肢和下肢患有巨指症和左脚缺指症。据报道，KTS 还伴有各种其他肢体异常，包括屈指畸形、并指畸形、弯曲指畸形和先天性髋关节脱位[10]。
KTS 的鉴别诊断应考虑普拉德-威利综合征 (PWS)、普罗透斯综合征、马富奇综合征、I 型神经纤维瘤病、斯特奇-韦伯综合征和贝克威斯-维德曼综合征 [10,13,14]。
PWS 与 KTS 的唯一区别在于存在动静脉瘘，这两种综合征通常都可以通过多普勒超声和磁共振血管造影来确认 [10,13]。
据报道，KTS 可引起深静脉血栓形成、出血、肺栓塞、淤积性皮炎、蜂窝织炎和肢体增大，并可能导致截肢 [15]。目前，尚无批准的 KTS 明确治疗方法；然而，应集中采取多学科管理以减少与该疾病相关的症状和并发症。据报道，对于静脉曲张，可使用压缩冲击疗法。对于肢体不对称和脊柱畸形（如脊柱侧弯），也可采用外科和骨科治疗。葡萄酒色斑可用脉冲染料激光疗法治疗 [16]。
结论
我们介绍了一个

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