伴有髓脂肪瘤样化生的肾上腺皮质腺瘤：潜在的诊断陷阱：病例报告和文献综述
抽象的
肾上腺偶发瘤通常是在检查其他肿瘤或不相关问题时发现的。除了肾上腺髓质脂肪瘤（继肾上腺皮质腺瘤之后第二常见的原发性肾上腺偶发瘤）外，肾上腺脂肪瘤一般并不常见，文献中经常将其描述为病例报告。由于脂肪量不定，如果没有先进的成像技术，一些肾上腺脂肪瘤可能会在病理检查前被误诊。本文，我们报告了一例肾上腺腺瘤伴髓质脂肪瘤化生病例，该病例在复发性胰腺囊肿的情况下被切除为腹腔周围肿块。
一名 45 岁的伊朗女性患有高血压和终末期肾病，因胰腺囊肿复发（之前的病理报告为粘液性囊肿腺瘤）就诊。在探查性剖腹手术中，上述胰腺囊肿紧密附着于胃和空肠。腹腔周围还有一个圆形橡胶状病变（首先通过内镜超声诊断），该病变被切除以排除恶性肿瘤。腹腔周围肿块的组织学检查发现为肾上腺皮质腺瘤，伴有骨髓脂肪瘤样化生灶。胰腺囊肿组织学只是假性囊肿。
我们的病例强调了在手术干预前对偶然发现进行全面评估的重要性，即使在存在另一个原发性肿瘤的情况下也是如此。骨髓脂肪瘤和骨髓脂肪瘤样改变（化生）是两种不同的疾病。尽管发病机制非常相似，但仍存在一些差异。
介绍
肾上腺偶发瘤通常是在检查其他肿瘤或不相关问题时发现的。一般来说，大多数肾上腺偶发瘤 (70-80%) 都是良性腺瘤，不会引起任何症状。鉴别诊断包括嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌、淋巴瘤和各种恶性肿瘤的转移瘤。肾上腺脂肪瘤（骨髓脂肪瘤、脂肪瘤、畸胎瘤、血管平滑肌脂肪瘤和伴有脂肪瘤和骨髓脂肪瘤化生的肾上腺皮质肿瘤）也应包括在内 [1,2,3,4,5]。由于脂肪瘤中的脂肪量不定，在缺乏先进的成像技术的情况下，它们可能会在病理评估之前被误诊为恶性病变 [6]。本文，我们报告了一例在复发性胰腺肿瘤的情况下切除的伴有骨髓脂肪瘤化生的肾上腺腺瘤病例。
病例报告
一名 45 岁的伊朗女性因腹痛和胰腺囊肿复发转至我们中心接受评估。一年前，因偶然发现大型胰腺囊肿，她在另一家中心接受了中央胰腺切除术和胆囊切除术，病理报告为良性粘液性囊肿腺瘤。随后，她出现上腹部疼痛、癌胚抗原 (CEA) 水平轻度升高和胰腺囊肿复发，这些都是随访中发现的。她因特发性肾病综合征患高血压 (HTN) 和终末期肾病 (ESRD) 5 年，正在服用泼尼松龙、美托洛尔和氨氯地平。她每周透析两次。她是一名已婚的家庭主妇，G2P2A0L2，无吸烟或饮酒史。她月经正常，没有腹部绞痛、多尿、多饮、多食和近期体重增加病史。患者心理史和家族史无显著差异。体格检查时，血压为 130/80 mmHg，脉搏和体温正常，分别为每分钟 76 次和 37.1 °C。她的体重指数 (BMI) 为 24.5。胸部检查无异常，腹部柔软，无脏器肿大。她的面部和身体脂肪分布正常，腹部和躯干没有任何多毛症或粉红色妊娠纹。神经系统检查没有明显问题。
患者血尿素氮 (BUN) 和肌酐升高，分别为 27 (6-20) mg/dl 和 4.2 (0.6-1.3) mg/dl。血清空腹血糖（96 mg/dl）和全血细胞计数（CBC）[白细胞 (WBC)：10.8 × 103/µl、血红蛋白：13.2 g/dl、血小板计数：224 × 103/µl] 在正常范围内。肝酶包括天冬氨酸氨基转移酶 (AST)、天冬氨酸氨基转移酶 (ALT) 和碱性磷酸酶 (ALP) 分别为 23(3-40)、21(3-40) 和 146(80-306) IU/L。腹部超声检查显示胰腺体尾部有一个大的囊性病变。除胰腺囊肿（大小为 10 × 8 × 4 cm）外，内镜超声检查发现左侧腹腔周围区域有一个 2 × 2 × 2 cm 的实性肿块。探查性剖腹探查发现上述胰腺囊肿紧密附着于胃和空肠后壁，腹腔周围病变可疑附着于左肾。为排除恶性肿瘤，远端胰腺切除术、脾切除术和腹腔周围病变切除术的标本送去病理评估。胰腺大体切片显示一个出血性囊肿，最大壁厚为 1 cm。腹腔周围病变为圆形乳黄色实性肿块，切面不均一。
显微镜下，腹腔周围肿块切片显示肾上腺皮质腺瘤 (ACA)，多灶性脂肪组织区域与骨髓元素（包括巨核细胞）混合，符合 ACA 的特征（经免疫组织化学证实），但具有髓脂肪瘤样改变，而不是恶性肿瘤（图 1、2）。胰腺囊肿组织学仅为假性囊肿（图 3）。入院期间，患者除了服用短效苯二氮卓类药物（每晚 10 毫克奥沙西泮）作为镇静剂外，还接受了相同剂量的之前处方药物。在 2 周后的随访中，患者症状有所改善，在 10 个月的随访中，没有发现任何临床或放射学缺陷。我们请求并获得了患者的知情同意，以发布病例报告和随附图片。此外，我们无需机构批准即可发布病例详细信息。
图 1
组织学检查。A肾上腺皮质肿瘤与脂肪组织混合（苏木精和伊红×40）。BACA 伴有髓脂肪瘤样化生和正常肾上腺的薄边缘（苏木精和伊红×100）。C髓脂肪瘤样化生伴有骨髓元素，包括巨核细胞（箭头）（苏木精和伊红×400）
图 2
免疫组织化学研究。A抑制素 ×400。BMelan A ×400。C突触素 ×400
图 3
胰腺囊肿的显微镜检查显示没有明确的上皮内膜（黑色箭头）和内分泌成分的残留（蓝色箭头）
讨论
我们的患者是一名中年女性，患有多种慢性疾病（ESRD 和 HTN），胰腺囊肿复发，以及新的腹腔周围肿块，这是在部分胰腺切除术后随访中通过内镜超声偶然发现的。由于之前的胰腺病理报告符合粘液性肿瘤，并且粘液性囊性病变具有恶性潜能，因此将其视为可疑恶性病变。幸运的是，病理检查显示腹腔周围肿块是肾上腺，显示 ACA 与髓性脂肪瘤化生有关。在 10 个月的随访期间，未观察到相关症状或异常放射学发现。
肾上腺偶发瘤是临床上无症状的肾上腺肿块，是在检查无关问题时发现的。骨髓脂肪瘤是一种脂肪瘤性肿瘤，是继 ACA 之后第二常见的原发性肾上腺偶发瘤，约占偶发瘤的 3% [6,7]。一般来说，肾上腺脂肪瘤是一种罕见的肿瘤。骨髓脂肪瘤是主要类型，但其他类型的脂肪瘤性肾上腺肿瘤，如脂肪瘤、畸胎瘤、血管平滑肌脂肪瘤和含有脂肪成分的肾上腺皮质肿瘤（脂肪瘤性和骨髓脂肪瘤性化生改变），在文献中经常被描述为病例报告 [8,9]。在这些脂肪瘤性病变中，只有骨髓脂肪瘤和骨髓脂肪瘤性化生除了脂肪组织外还含有骨髓成分。
肾上腺髓质脂肪瘤于 1866 年由 Arnold 首次描述为“肾上腺脂肪瘤”，但 Gierke 于 1905 年描述了髓样成分。“髓质脂肪瘤”一词由 Oberling 于 1929 年创造。大多数早期研究将其描述为偶然的尸检发现或偶尔的病例报告。尽管肾上腺髓质脂肪瘤具有良性行为，但它具有临床相关性，因为它可能导致与其他肾上腺肿瘤的鉴别诊断出现重大困难 [9,10]。髓质脂肪瘤性化生是原发性肾上腺肿瘤的继发性退行性改变。它通常发生在 ACA 中，这是最常见的肾上腺肿瘤。由于腹部影像学检查[超声波扫描、计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 扫描] 在评估各种病症和症状方面的可用性、可及性和使用的增加，肾上腺脂肪瘤病例现在被诊断得更频繁 [11]。
就发病机制而言，慢性肾上腺刺激（如癌症、库欣病、高血压、糖尿病、肥胖和紧张的生活方式引起的坏死或炎症）似乎会导致网状内皮细胞化生，从而导致肾上腺髓质脂肪瘤的发展。老年患者中病变发病率增加支持了这一假设。另一种假设认为脂肪细胞是由内皮中的间充质干细胞发育而来的；这会导致炎症，从而导致肾上腺皮质分泌负责募集造血祖细胞的介质。髓质脂肪瘤化生也会因坏死、感染、压力或创伤等刺激相关的压力而发生 [9,12,13,14,15]。我们病例中的化生变化可以用 ESRD、高血压和之前的手术的慢性压力来解释。
一般而言，没有特定的实验室检查可以诊断肾上腺髓质脂肪瘤，而且与可能具有功能性或无功能的 ACA 不同，大多数髓质脂肪瘤都是无症状的。美国国立卫生研究院肾上腺偶发瘤共识小组 (2002) 得出结论，肾上腺髓质脂肪瘤可被视为新发现的肾上腺肿块的强制性代谢检查的例外 [8,9,10]。伴有髓质脂肪瘤性化生的肾上腺肿瘤表现出与原发性肿瘤相符的代谢变化，这也是有道理的 [15,16,17]。
超声通常不足以诊断骨髓脂肪瘤。在 CT 和 MRI 上，当肾上腺肿块至少由 50% 的脂肪组成时，可以自信地诊断骨髓脂肪瘤。对于脂肪量较少的较大肿块，应考虑其他肾上腺肿瘤的脂肪瘤或骨髓脂肪瘤变性。另一方面，腺瘤在 CT 和 MRI 上的典型成像特征包括体积小、均匀且边界清晰、存在细胞内脂质以及 T2 加权图像上的低至中等信号强度。当 ACA 表现出非典型特征（即低衰减和高衰减混合区域或不均匀信号强度）时，应考虑肾上腺碰撞肿瘤或继发性退行性改变的可能性 [10,18]。
在病理检查中，骨髓脂肪瘤与伴有骨髓脂肪瘤样化生的肾上腺皮质肿瘤更容易区分。事实上，骨髓脂肪瘤是脂肪和骨髓组织边界清晰的组合，而骨髓脂肪瘤样化生通常表现为另一个肿瘤内散在的边界不清的脂肪和骨髓组织灶。
在肾上腺偶发瘤的治疗中，欧洲内分泌学会临床实践指南与欧洲肾上腺肿瘤研究网络合作建议在初次发现时确定肾上腺肿块是良性还是恶性，这只有通过 CT 扫描和 MRI 研究才能实现。无症状、无功能性单侧肾上腺肿块且影像学检查显示明显良性特征的患者不需要手术干预，而对于单侧肾上腺肿块且放射学检查结果疑似恶性（异质性特征且大小 > 4 厘米）的患者，建议进行肾上腺切除术 [19]。
到目前为止，已报道了一些表现为髓脂肪瘤样化生的肾上腺皮

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付5元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付5元