Aqueductal developmental venous anomaly as an unusual cause of congenital hydrocephalus: a case report and review of the literature
抽象的
导水管狭窄可能由多种病因引起，包括先天性狭窄、肿瘤、炎症，以及非常罕见的血管畸形。然而，由发育性静脉异常引起的导水管狭窄（表现为先天性脑积水）更为罕见，据我们所知，文献中尚未报道过。在本研究中，我们回顾了文献，并报告了第一例因发育性静脉异常导致导水管狭窄的先天性脑积水病例。
患者是一名出生三天的非裔美国女婴，产前诊断为脑积水。她表现为囟门饱满、脑缝外翻和大头畸形。出生后磁共振成像显示三脑室脑积水，提示导水管狭窄。使用钆增强的 T1 加权矢状磁共振成像检查显示，发育性静脉异常穿过导水管口。我们用脑室腹腔分流术治疗了患者。
已报告了 10 例因静脉病变导致的导水管狭窄病例，尽管这些静脉血管瘤和发育性静脉异常通常被认为是先天性病变，但所有 10 例病例都是在大龄儿童和成人时出现症状的。我们的病例是第一例因发育性静脉异常导致的导水管狭窄表现为先天性脑积水的病例。我们希望增加文献可以提高对这种非常罕见的脑积水病因的了解，从而有助于治疗。
介绍
脑室内脑脊液 (CSF) 流动在脑导水管处受阻的情况很常见 [1]。阻塞可能是由肿瘤、先天性病因或炎症后神经胶质闭锁等原因引起的 [1–3]。由导水管血管畸形引起的阻塞是一种非常罕见的原因 [2,4–7]，而由发育性静脉异常 (DVA) 引起的导水管狭窄可能是最不常见的 [8]。
尽管 DVA 被认为是先天性疾病，但之前报告的所有 10 例病例都是在儿童或成人大一些时才出现症状的。据我们所知，我们介绍的是第一例因 DVA 导致导水管阻塞而出现症状的先天性脑积水病例。
病例介绍
转入我院的病人是一名出生三天的非裔美国女婴，诊断为先天性脑积水。20周产前超声筛查未发现异常。37周时，母亲腹围超过预期范围，第二次超声检查发现先天性脑积水间隔发育（图1）。计划进行剖腹产，但母亲自然分娩，婴儿在手术前顺产。
图 1
妊娠 37 周的产前超声检查显示三脑室脑积水，提示中脑导水管阻塞。
婴儿出生时很健康，除了大头畸形、颅缝张开和前囟门完整外，没有明显的解剖异常。她会自发睁开眼睛，并在受到刺激时哭泣。她的瞳孔大小相等，对光线有反应；她的肌肉张力正常，四肢对称运动。她的头围为 35.5 厘米，与第 50 百分位相符。
脑部 MRI 证实了脑积水，三脑室内存在 DVA（图 2）。即使在与我们的神经放射科医生一起重新检查脑部 MRI 后，我们发现 DVA 位于脑室内（三脑室后部内），位于导水管区域，而不是四叠体池。此外，Galen 静脉的尺寸对于患者的年龄而言是正常的，我们没有看到大脑其他区域有静脉充血的证据，这与第三脑室中看到的扩张静脉是继发于脑积水充血的观点相悖。我们还与我们的神经放射科医生一起仔细检查了脑部 MRI，发现 MRI 没有显示任何血管畸形。T2 加权图像未显示任何异常信号流空洞。我们认为，在这种情况下，没有必要进行更具侵入性的脑血管造影检查，并承担所有相关风险。
图 2
出生三天后进行 T1 加权轴向和矢状面钆 MRI 检查，结果显示西尔维乌斯导水管通畅，但从左丘脑延伸并汇聚于中央引流静脉的发育性静脉异常（白色箭头）横跨西尔维乌斯导水管近端口并阻塞了导水管。
婴儿的头围在几天内逐渐增加，一系列的超声检查显示她的脑室扩张逐渐恶化，因此在她出生第五天就进行了脑室腹腔分流术。
她仰卧，头部向左转，露出右枕部头皮。在枕部头皮上以人字缝为中心做曲线皮肤切口，以进入脑室。在脐周中线区域做直线皮肤切口，以进入腹膜，将分流导管的远端插入。然后以典型方式将 PS Medical 低压阀和远端导管打通并穿过。
使用超声波来确定脑室导管的路径 [9]。脑室导管中可见黄变性脑脊液，证实了术前 MRI 上发现的陈旧血液。然后连接分流管并将其置于腹膜中。婴儿顺利地完成了手术。
手术后她恢复良好，没有出现任何术后并发症。常规术后影像学检查显示分流器组件定位正确，脑积水间歇性改善。临床上，患者术后恢复良好，随后出院回家。
讨论
已知多种先天性和后天性因素可导致导水管狭窄和随后的阻塞性脑积水 [1–3]。血管病变导致导水管狭窄的情况很少见，但一旦出现，则可归因于 DVA（即静脉血管瘤）、Galen 静脉畸形、异常引流静脉、扩张的基底动脉、硬脑膜动静脉瘘、动静脉畸形或海绵状血管瘤 [2,3,5–8,10–15]。
由静脉或 DVA 引起的导水管狭窄极为罕见 [3–5,10,15–17]。我们查阅的文献中仅报道了 10 例（表 1）。其中 6 例为女性，4 例为男性。大多数患者为年龄较大的儿童或年轻人，平均年龄为 29 岁（范围为 7 至 58 岁）。在诊断和治疗之前，症状持续了一个月至数年。头痛是最常见的症状。我们认为，我们的病例之所以不同寻常且值得发表，是因为我们的患者是文献中报道的因 DVA 而在围产期发生脑积水的最年轻病例。
在我们的病例和最近关于另外两例病例的报告中，基于钆增强 T1 加权序列的 MRI 显示了导水管阻塞及其原因 [8]。导水管狭窄可在内镜手术中确认 [8]，但无需直接观察。同样，侵入性血管造影对于诊断这些静脉病变也不是必需的 [4,8,18,19]。不幸的是，我们没有磁共振血管造影 (MRA) 或磁共振心室造影 (MRV) 来补充我们的病例报告。我们最初并没有怀疑静脉异常是脑积水的可能原因，所以我们没有提前安排 MRA 或 MRV。此外，我们认为没有必要为了进行影像学研究而再次对婴儿进行全身麻醉，以确认已在脑部对比 MRI 上看到的结果——DVA 导致脑导水管起源处出现阻塞性脑积水。
DVA 通常是良性病变，被认为是引流健康脑组织的正常变异，不需要治疗，因为没有破裂和出血的风险。试图移除或阻塞它们可能会导致静脉梗塞或正常实质水肿 [4,5,15]。因此，如果 DVA 有症状，主要治疗应针对治疗脑积水。这些病例的治疗方案包括密切观察、导水管支架置入术、分流术和内镜下第三脑室造口术（表 1）。
关于内镜第三脑室造口术 (ETV) 与脑室腹腔分流术 (VPS) 在治疗脑积水方面的利弊的讨论超出了本报告的范围。简而言之，我们选择用 VPS 治疗我们的患者，因为 ETV 在婴儿年龄组中的失败率很高 [20]。
结论
DVA 导致导水管狭窄和随之而来的阻塞性脑积水极为罕见。先天性脑积水可能以这种方式出现。增强 T1 加

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