患有奥尔布赖特遗传性骨营养不良症的肥胖患者接受减肥手术：病例报告
抽象的
我们首次报告了一例患有 Albright 遗传性骨营养不良症和假性甲状旁腺功能减退症并接受 Roux-en-Y 胃绕道手术的患者。
一名26岁的肥胖白人女性，患有Albright遗传性骨营养不良症和假性假甲状旁腺功能减退症（分子分析显示GNAS1外显子10杂合突变（L272F）），接受胃绕道手术治疗。她具有Albright遗传性骨营养不良症的典型特征：身材矮小（138cm），肥胖（体质指数49.5kg/m2），第四和第五掌骨双侧短缩，颈短，圆脸宽脸，前额凹陷，眼睛小。胃绕道手术前，生化测定显示血清钙水平略低（2.09mmol/L；正常范围2.1至2.5mmol/l），甲状旁腺激素水平升高（87ng/L；正常范围10至70ng/L）并伴有维生素D水平低（19μg/L；正常范围30至50μg/L）。术前给予维生素 D 补充剂。Roux-en-Y 胃绕道手术后，她的体重逐渐减轻，一年内从 94 公斤（体质指数 49.5 公斤/平方米）降至 49 公斤（体质指数 25.9 公斤/平方米）。在我们三年的随访中，她的体重稳定在 50 公斤（体质指数 26 公斤/平方米）。手术前和手术后每三个月对她进行营养缺乏筛查，并监测血清骨转换标志物和肾功能。考虑到患者缺乏锌、镁、钙、维生素 D 和维生素 B12，给予适当的补充剂。Roux-en-Y 胃绕道手术前和手术后两年，双能 X 射线吸收仪评估了她的腰柱骨密度，结果显示腰柱无变化（0.882 g/cm2，T 值和 Z 值均为 -1.5 个标准差）。此外，通过测量她的骨小梁评分发现骨微结构正常。
这是首例在患有假性假甲状旁腺功能减退症的患者身上实施 Roux-en-Y 胃旁路手术的病例，表明如果进行适当的随访，这种手术对于患有 Albright 遗传性骨营养不良症和假性假甲状旁腺功能减退症的肥胖患者似乎是安全的。由于肥胖是 Albright 遗传性骨营养不良症的一个显著特征，因此此类患者可能会寻求减肥手术。在进行 Roux-en-Y 胃旁路手术后，患有 Albright 遗传性骨营养不良症和假性假甲状旁腺功能减退症的患者需要长期随访营养和代谢问题。
介绍
奥尔布赖特遗传性骨营养不良症是一种由 GNAS 基因杂合失活突变引起的疾病，GNAS 基因编码刺激性 G 蛋白的 α 链，与身材矮小、肥胖、短指、皮下骨化、牙齿异常和认知障碍有关。由于 GNAS 在某些激素靶组织中具有父系印记（沉默），因此患有母系遗传等位基因上 GNAS 突变的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症患者通常表现出对多种刺激性 G 蛋白偶联激素（例如甲状旁腺激素 (PTH)、促甲状腺激素 (TSH)、促黄体激素 (LH)、促卵泡激素 (FSH) 和/或生长激素释放激素 (GHRH)）的抵抗，这种变体称为 1a 型假性甲状旁腺功能减退症。继承了父系等位基因突变的患者仅患有 Albright 遗传性骨营养不良症的发育缺陷和表型，而没有激素抵抗，这种变异被称为假性甲状旁腺功能减退症 [1]。Albright 遗传性骨营养不良症表型的严重程度差异极大，即使是在同一家族和同一代人中也是如此 [2]。自 20 世纪 50 年代中期富勒·阿尔布赖特 (Fuller Albright) 首次描述以来，Albright 遗传性骨营养不良症肥胖表型一直被视为两种疾病的一部分 [3]。减肥手术仍然是治疗病态肥胖最有效的方法，从长远来看可以减少合并症 [4]。Roux-en-Y 胃绕道手术是美国和欧洲最常见的手术之一。形成一个小的胃囊，空肠在中段被分开，小肠的远端部分与胃囊吻合，从而使营养物质绕过十二指肠和近端空肠。由于这些是钙的吸收首选部位 [5]，患者在 Roux-en-Y 胃绕道手术后经常会出现钙和维生素 D 缺乏症，这可能会导致继发性甲状旁腺功能亢进症 [6]。长期的继发性甲状旁腺功能亢进被认为是导致骨转换增加、随之而来的骨质流失和骨质疏松性骨折风险增加的重要因素。50 多年来，人们已知骨软化症和骨质疏松症是胃部手术和小肠吸收不良症的常见并发症 [7]。已有记录显示，减肥手术后骨密度降低的患者血清骨转换标志物显著增加 [8]。
我们首次描述了患有 Albright 遗传性骨营养不良症和假性甲状旁腺功能减退症的患者接受 Roux-en-Y 胃绕道手术的三年随访结果。
病例介绍
本病例涉及一名 26 岁的白人女性，已知患有 Albright 遗传性骨营养不良症和假性甲状旁腺功能减退症，她来我们科室就诊以治疗肥胖症。她的分子分析显示 GNAS1 外显子 10 存在杂合突变 (L272F)。她曾有先天性髋关节发育不良、心室间沟通、斜视、生长迟缓、肾衰竭 3 期和 2 型糖尿病病史。她从未骨折过。
体格检查：体重77.7kg，身高138cm（体质指数（BMI）40.8kg/m2），具有典型的Albright遗传性骨营养不良症特征：身材矮小、肥胖、颈部短小、脸型圆而宽、前额突出、眼睛小。手部检查：双侧第四、第五掌骨缩短（图1）。
图 1
病人的手。（A）右手。（B）左手。
生化测定显示垂体激素 TSH、人类生长激素 (HGH) 和胰岛素样生长因子 1 (IGF-1) 水平正常。由于她的月经规律，没有皮质醇缺乏的体征或症状，我们没有测量促肾上腺皮质激素 (ACTH)、FSH 和 LH。她有轻度低钙血症（2.09mmol/L；正常范围 2.1 至 2.5mmol/L），维生素 D 水平低（19μg/L；正常范围 30 至 50μg/L），甲状旁腺激素水平升高（87ng/L；正常范围 10 至 70ng/L），这可能是维生素 D 缺乏的继发因素。磷酸盐和镁在正常范围内。她的核型为 46 XX。
双能X射线吸收仪（DEXA）对骨密度的评估显示骨质减少：腰椎L1-L4的骨密度为0.812g/cm2，T值和Z值均为-1.4标准差（SD）。近端股骨骨密度测量值为0.854g/cm2，T值和Z值均为-0.7标准差。Beta-CrossLaps 值较高，为869 ng/L（正常范围：25 至 573 ng/L），表明骨转换率增加 [9]。我们通过测量她的骨小梁评分（TBS）来评估骨微结构，TBS 是一种新型灰度纹理测量，可从 DEXA 图像中提取并与骨微结构的三维参数相关 [10]。患者腰柱的 TBS 显示骨骼微结构退化（TBS 为 1.189）。
由于她患有维生素 D 缺乏症和骨质减少症，因此医生给她开了维生素 D。
就她的肥胖问题而言，我们首先对她的饮食失调症进行了治疗，采用团体和个人心理支持以及饮食和医疗咨询。经过两年半的治疗，我们的患者成功改善了饮食行为和生活方式。体重逐渐增加后，她的体重终于稳定在 92 公斤（BMI 49.5 公斤/平方米）。因此，她准备接受 Roux-en-Y 胃绕道手术。
术后第一年，她的体重逐渐大幅下降：从 94 公斤（BMI 49.5 公斤/平方米）减至 49 公斤（BMI 25.9 公斤/平方米）。随后，在我们为期三年的随访中，她的体重稳定在 50 公斤（BMI 26 公斤/平方米）。Roux-en-Y 胃绕道手术后，每三个月进行一次营养缺乏筛查，以及肾功能和骨转换指标测量，如表 1 所示。考虑到患者缺乏锌、镁、钙、维生素 D 和维生素 B12，因此开始肌肉注射维生素 B12 以及口服锌、镁、钙和维生素 D。根据血清维生素水平，每三个月调整一次剂量。
接受 Roux-en-Y 胃旁路手术两年后，我们进行了 DEXA 骨密度评估，结果显示她的腰柱没有变化（0.882g/cm2，T 值和 Z 值均为 -1.5 SD），股骨近端骨质流失明显（从 0.854g/cm2 降至 0.754g/cm2，T 值和 Z 值均从 -0.7 SD 降至 -1.5 SD）。股骨近端的明显骨质流失是由于患者体重大幅下降以及软组织水合变化导致的脂肪估计误差造成的人为现象 [9]。我们通过 TB

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