15 岁女孩因颅骨锁骨发育不良导致乳牙滞留：病例报告
抽象的
颅骨锁骨发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传先天缺陷，由位于 6 号染色体短臂上的 Cbfa1 基因（也称为 Runx2）突变引起。该病主要影响经历膜内骨化的骨骼。由于该病影响面部骨骼、改变萌出模式和多颗多生牙，因此对牙科具有临床意义。
我们的病人是一名 15 岁的印度女孩，其典型特征是乳牙保留时间过长和恒牙萌出时间过晚，即下颌突出，以及其他骨骼异常，如耸肩和锁骨缺失。我们采用了多学科方法进行治疗，包括正畸、外科和儿童牙科团队。
成功治疗此类病例需要采取整体方法，照顾到所有方面，包括原发病理、畸形本身甚至心理角度。
介绍
颅骨锁骨发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传先天性缺陷 [1–3]，主要影响膜内骨化骨骼。该病由 Marie 和 Sainton 于 1898 年首次描述 [4]。颅骨锁骨发育不良也称为 Marie 和 Sainton 病 [5] 或颅骨锁骨发育不良 [1]，与转录因子核心结合因子 α 1 (Cbfa1) 基因的自发突变有关，该基因对成骨细胞和成牙本质细胞分化以及骨骼和牙齿形成至关重要 [6]。该基因已被定位到 6p21 染色体 [7]。
与此病症相关的病理学是由于间充质或结缔组织的早期发育障碍所致。这会导致骨前体骨化延迟，尤其是在连接处，这会导致骨骼结构部分骨化缺陷，甚至骨化失败。
锁骨颅骨发育不良表现为骨骼缺陷、锁骨部分或完全缺失、囟门闭合较晚、存在开放性颅缝和多条虫骨 [2,8]。上颌骨也发育不良，鼻旁窦发育不良。由于面部骨骼受累、萌出模式改变和多颗多生牙，这种疾病对牙科具有临床意义。它表现为牙齿无法萌出，这被认为是由于缺乏细胞牙骨质和受影响牙齿根部无细胞牙骨质数量增加所致 [9]。
病例介绍
一名 15 岁的印度女孩被转诊到我们的儿童牙科和预防牙科部，主要症状是牙齿未萌出。她的病史显示前囟门闭合延迟，3 岁时右肱骨骨折，青春期延迟。我们的病人体格瘦弱，身材矮小，营养适中，面部轮廓凹陷。她耸肩，肩带活动度超过正常水平。口腔检查结果包括 III 类错颌畸形，前后交叉咬合，乳牙滞留（图 1）。
图 1
保留乳牙。
正畸断层片显示下颌前部有多颗未萌出的恒牙和多生牙（图2）。头颅侧位片显示颅缝宽（图3）。胸片前后位片显示锁骨缺失（图4）和钟形胸腔。根据这些临床和放射学发现，诊断为锁骨颅骨发育不良。然而，她的染色体分析显示正常的女性核型为46XX。
图 2
全景片显示，多余的骨赘已嵌顿。
图 3
锁骨缺失-中央轴疾病的确诊特征之一。
图 4
侧位头颅侧位片显示颅骨缝合线开放。
在本例中，我们采用了口腔颌面外科医生、正畸医生和儿童牙医的多学科牙科方法。我们计划进行间隙管理和恒牙的正确萌出，以达到美观的目的。在全身麻醉下，我们拔除了她所有的乳下颌前牙和多生牙。通过手术暴露恒牙前牙（图 5），并放置正畸托槽和结扎线以牵引恒牙萌出，同时放置舌弓矫正器以防止牙弓塌陷（图 6）。两个月后，我们在上颌前牙区域进行了同样的手术（图 7）。我们通过行为管理和咨询来照顾患者的自我形象。
图 5
通过手术拔除残留的下颌乳牙。
图 6
粘合托槽用于正畸牵引恒牙萌出。
图 7
通过手术拔除残留的上颌乳牙。
六个月后，恒牙在托槽和弓丝的帮助下开始萌出（图8）。尽管每次随访时都进行彻底的口腔卫生指导和维护，但由于托槽和弓丝的黏附，我们的患者口腔卫生状况不佳。
图 8
六个月回访——注意在托槽的帮助下恒牙的萌出。
在积极的口腔卫生维护计划下，我们的患者会定期接受随访以进行进一步治疗。
讨论
颅骨锁骨发育不良是一种明确的临床表型，由 Cbfa1 突变导致的膜内和软骨骨化失调引起。肩部活动过度、锁骨异常、虫骨和多生牙被视为颅骨锁骨发育不良的一致特征。在我们的病例中，存在锁骨缺失、颅缝宽大和多颗阻生牙和多生牙等特征 [2,5]。
有研究表明，70% 的颅骨锁骨发育不良患者存在与 Runx2 有关的点突变，13% 的患者存在缺失。对于传统测序未发现突变的患者，需要进行缺失/重复检测，即逆转录 - 定量实时聚合酶链反应 (RT-qPCR) 或多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) [10–12]。尽管有报道称，患有中央核病的个体可能存在细胞遗传学上可见的复杂染色体重排 [13]，但在本病例中，染色体分析和基因图谱正常。为了确定 Runx2 中的突变，建议进行分子遗传学分析。
锁骨颅骨发育不良的牙齿表现为乳牙和恒牙萌出力下降、乳牙保留时间延长 [3] 和牙发生率增加导致多生牙数量过多 [14]。有人提出，应尽早诊断和拔除多生牙，因为它们会妨碍恒牙的正常萌出 [15]。我们的病例遵循了这一建议。此外，前牙萌出异常可能会影响面部美观并导致其他临床问题。
本病例的治疗目标是同时考虑患者的生理和心理方面。计划重新分配口腔空间并引导恒牙以正确的排列方式萌出。这些是通过拔除滞留牙齿和手术暴露，然后进行正畸牵引以促进恒牙萌出来实现的 [16]。同时，通过行为管理方法和咨询来照顾患者的心理健康，最终改善了她的自我形象和信心。
在进一步的随访中将继续稳定她的恒牙牙周健康并进行必要的正畸治疗[17]。
结论
锁骨发育不良患者的美观受损通常被视为患者观察或治疗过程中的意外事件。早期诊断可以正确指导治疗，并提供更好的生活质量。整体方法可以照顾到所有方面，包括原发病和心理方面。
我们已获得患者父母的书

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元