以复发性鼻出血为表现的先天性红细胞生成性卟啉症一例
抽象的
先天性红细胞生成性卟啉症 (CEP)，又称粉红牙或冈瑟病，是一种罕见的遗传性疾病，由血红素生物合成途径中的酶突变引起，导致未成熟和非生理性的原卟啉环在各种组织中积累。CEP 的特征是日光暴露下的大疱性皮肤病变、溶血性贫血、红/棕色尿液和牙齿染色。
我们介绍一个独特的病例，一名 10 岁的亚洲男孩患有 CEP，表现为反复鼻出血，这是这种疾病的罕见表现。根据临床表现和实验室检查结果，包括尿液尿卟啉和粪卟啉 I 和 III 水平升高、小细胞性贫血、红细胞分布宽度 (RDW) 较高和血小板计数较低，经过全面评估和详细检查，诊断为 CEP。患者成功接受了脾切除术，康复无并发症。
本病例报告旨在提高医疗保健专业人员对 CEP 的罕见和非典型表现及其治疗方案的认识。
背景
先天性红细胞生成性卟啉症 (CEP)，又称粉红牙或冈瑟病，是一种罕见的遗传性疾病。迄今为止，文献中记录的病例只有几百例 [1]。它是一种常染色体隐性遗传病，由酶突变引起，即血红素生物合成途径中的尿卟啉原 III 合酶 (UROS)，另一种将铁结合到原卟啉环中的酶铁螯合酶也受到影响 [2]。因此，会形成未成熟且非生理性的原卟啉环，并最终在皮肤、骨髓和血液等不同组织中积聚，并引起各种卟啉症症状 [3]。
一般发病时间为新生儿期至 10 岁前，以光敏性为最显著症状，通常在青少年期出现，同时出现其他血液系统并发症，如新生儿黄疸、输血依赖性溶血性贫血、血小板减少和脾肿大。然而，先天性红细胞生成性卟啉症通常不伴有腹痛、精神表现、癫痫或神经系统症状等神经内脏症状 [4]。
我们介绍了一个独特的 CEP 病例，一名 10 岁男孩在过去 6 个月内反复出现鼻出血。经过全面评估和详细检查，他被诊断为先天性红细胞生成性卟啉症。该患者的表现不寻常且不典型，并且由于身体结构畸形，患者容易出现麻醉相关并发症。因此，作者报告此案例以提高同行医疗专业人士的认识。我们希望我们的研究结果能够促进人们对先天性红细胞生成性卟啉症、其罕见和非典型表现以及治疗方案的了解。
病例介绍
我们的病人是一名 10 岁的亚裔男性，一个半月前因鼻出血到医院门诊就诊。过去六个月内，他多次发生鼻出血。病人的皮肤上还长了水泡，日光照射使情况恶化。
患者为非近亲婚姻所生。其 2 个兄弟姐妹均未患病。父母双方表型均正常。
妊娠期及分娩过程顺利。患者出生时体重 2.5 公斤，头围 38 厘米（或 14.9 英寸）。出生时，婴儿的 APGAR 评分为 7，身高百分位数在第 50 百分位数，但体重百分位数在第 40 百分位数。婴儿发育正常，达到年龄相应的发育里程碑。但除卡介苗外，未接种任何疫苗。
详细病史显示，该儿童曾多次因手、脚、脸和颈部皮肤起水泡以及尿液颜色变化而去当地医生处就诊。然而，医生并未对他进行全面评估，也没有对他进行任何治疗，只是建议他避免日晒和涂抹保湿霜。除此之外，该患者没有任何慢性疾病或任何手术。
患者为亚裔。他出生于巴基斯坦北部的吉尔吉特巴尔蒂斯坦地区。除了反复出现皮肤水泡形成外，患者整个童年时期没有出现任何问题。他喜欢在大自然中玩耍，但后来被告知不要在户外玩耍，因为患有光照性皮炎。他现在就读小学，喜欢手工制作野草篮子。他与家人住在一起，社会经济地位较差。他吃传统饮食，但主要是新鲜水果和坚果。他睡眠正常，没有性生活。他没有饮酒、吸烟或其他娱乐性物质使用史。
完整的全身检查显示患者意识良好。患者到达时生命体征正常。心率为每分钟 90 次，血压为 90/65 mmHg，体温为 98 华氏度，呼吸频率为每分钟 18 次。但他面色苍白，牙齿呈褐色，面部疤痕明显，面容扭曲，头发稀疏，如图 1 所示。
图 1
皮肤增厚，色素减退和色素沉着，以及阳光暴露区域出现疤痕、面部多毛症和牙齿变色
此外，他的右手食指有甲缺失、甲剥离和短指畸形，如图 2 所示。该儿童的头围为 115 厘米，体重为 20 公斤（体重在第 5 百分位），身高为 120 厘米（身高在第 10 百分位）。
图 2
严重手指残缺，阳光暴露部位瘢痕形成和多毛症
他的腹部柔软，无压痛，可触及脾脏和肝脏。全面的神经系统测试结果完全正常。评估包括脑神经评估、运动功能、感觉功能、小脑功能和心理健康。值得注意的是，这些领域均未发现任何异常发现。其余系统检查结果也未发现异常。
根据病史和体格检查的观察，初步诊断为慢性水疱性皮肤卟啉症。因此，进行了进一步的实验室检查以确认潜在病因。发现他的尿液总尿卟啉和粪卟啉 I 和 III 水平显着升高（表 1）。
此外，患者还存在小细胞性贫血，红细胞分布宽度（RDW）较高，血小板计数较低。外周血涂片示小细胞性低色素红细胞（RBC），红细胞大小不等，红细胞异形，红细胞多染，嗜碱性点彩。此外，还检测到网织红细胞增多，结合珠蛋白缺失，未结合胆红素增加，粪便尿胆原增加。入院时的实验室检查总结在表2中。
因此，通过特征性临床表现、血液和尿液中卟啉升高（以尿卟啉 I 和粪卟啉 I 为主）可以证实 CEP 的诊断。由于无法进行基因检测。
鼻出血被认为是血小板减少症的后果。因此，医生建议他继续按处方服药，并在暴露于直射阳光时穿防护服和涂防晒霜。然而，他的病情并没有好转。因此，医生计划进行脾切除术，以防止脾脏破坏血小板和其他血细胞。因此，在对患者进行全面的术前检查和优化后，医生进行了手术。手术进行得很顺利，患者恢复期也很顺利。
住院期间所用药物剂量如下：纳布啡（3 毫克）、咪达唑仑（1 毫克）、地塞米松（2 毫克）和头孢曲松（150 毫克）。患者在 5 天的住院期间通过静脉 (IV) 途径接受药物治疗。此外，患者还接受了输血，包括 2 单位血小板超量套装、2 单位红细胞浓缩物 (RCC) 和 1 单位新鲜冷冻血浆 (FFP)。
术后第五天患者出院，医生嘱咐患者一周后复查。在随后的所有复查中，医生对他进行了全面的临床评估、全血细胞计数以及连续测量血浆、红细胞和尿液中的卟啉水平。医生建议患者父母保护孩子的皮肤和眼睛免受阳光和轻微创伤。患者未报告鼻出血，后续实验室检查也显示血小板减少症已得到缓解，血小板计数为每微升 188 个。在随后的复查中，我们没有观察到任何新的并发症。
在成功进行脾切除术和术后早期恢复后，患者接受了超过 6 个月的密切监测，以评估治疗效果和病情的长期稳定性。在此期间，患者的整体健康状况和生活质量显著改善。值得注意的是，他报告没有进一步出现鼻出血和皮肤起泡，这些症状因日光照射而恶化。实验室检查结果显示血红蛋白水平、红细胞分布宽度 (RDW) 和血小板计数逐渐恢复正常，表明患者的贫血有所改善。
讨论
先天性红细胞生成性卟啉症 (CEP) 是一种罕见的遗传性疾病，由于其临床表现多变，因此经常无法诊断 [1]。在本病例报告中，我们提供了一个令人信服的先天性红细胞生成性卟啉症 (CEP) 病例，该病例是一名 10 岁男孩，表现为罕见且不典型，以反复鼻出血为主要症状。虽然 CEP 是一种罕见的遗传病，由尿卟啉原 III 合酶缺乏引起，导致异常原卟啉环积聚，但该病例因其独特的临床表现而引人注目。CEP 的典型特征是日光引起的皮肤病变、溶血性贫血、尿液变色和牙齿变色。然而，我们患者的反复鼻出血是这种疾病罕见且未报告的临床表现。这项研究强调了将 CEP 作为鉴别诊断的价值，尤其是在症状不寻常的情况下，并强调了诊断困难。此外，为治疗该患者疾病而进行的成功脾切除术为该病症的治疗提供了前景。
根据 Katugampola 等人的研究，从出现第一个症状到确诊的时间范围为 8 天到 48 年，平均延迟时间为 8.1 年 [4]。这种延迟与本研究中描述的一名 10 岁患者的病例相似，该患者在 2 岁时出现症状，但由于初级保健医生缺乏经验和对这种罕见疾病的认识而未能正确诊断。因此，在表现不典型的情况下，需要仔细考虑 CEP，以防止误诊和延误治疗。CEP 的诊断包括临床和实验室评估，以确定皮肤症状、溶血性贫血和红细胞、血浆和尿液中卟啉过量，以及粪便卟啉增

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