伪装成外科问题的脱髓鞘疾病：一系列病例
抽象的
我们报告了三例表现为肿瘤样脱髓鞘疾病。这些信息对于神经外科医生和神经病学家都特别重要，他们应该意识到炎性脱髓鞘疾病可以表现为肿块病变，无论从临床还是放射学上看，都无法与肿瘤区分开来，尤其是在没有证据表明该疾病有时间性播散的情况下。
第一位患者是 42 岁的马来女性，亚急性发作，出现进行性四肢瘫痪和尿失禁。脊柱磁共振成像显示 C5-C7 水平的髓内病变。她接受了手术，活检提示脱髓鞘疾病。回顾性病史发现她曾两次急性发作神经功能障碍，部分恢复，脑部磁共振成像显示半卵圆中心有脱髓鞘斑块。
第二名患者是一名 16 岁的马来男孩，出现颅内压升高症状。计算机断层扫描显示阻塞性脑积水，病变位于第四脑室附近。插入外部脑室引流管。随后进行立体定向活检，组织病理学报告为脱髓鞘。回顾性病史显示，发作期间曾发生过类似事件，但均已完全康复。
第三例患者为一名 28 岁的马来男性，双侧视力急性丧失和意识模糊。脑部磁共振成像显示右侧颞顶区有大块病变。活检结果显示为脱髓鞘疾病。患者复查发现双侧视乳头炎，而非视乳头水肿。双侧视觉诱发电位延长。由于患者未同意，三例患者均未进行腰椎穿刺以进行脑脊液检查。
这些病例说明了在肿块病变的鉴别诊断中考虑脱髓鞘疾病的重要性。对临床表现的严格分析加上良好的体格检查对于帮助临床医生做出正确诊断至关重要。
介绍
炎症性脱髓鞘疾病可表现为肿块病变，无论从临床还是放射学角度看，都难以与肿瘤区分，尤其是在没有证据表明该疾病有时间性播散的情况下，这对临床医生来说是一个挑战 [1]。在多发性硬化症 (MS) 和急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 患病率较低的国家，临床怀疑指数会非常低，这可能导致误诊。我们报告了三例脱髓鞘疾病，均表现为类似于肿瘤的肿块病变。
病例介绍
2002 年 7 月，一名 42 岁的马来妇女被转诊至我们这里，接受脊髓髓内肿瘤手术治疗。她的症状始于 2002 年 4 月，为亚急性发作的进行性四肢瘫痪，入院时，她已出现尿失禁并卧床不起。脊柱磁共振成像 (MRI) 扫描显示 C1-C5 水平有一个髓内肿瘤（图 1）。2002 年 7 月进行了减压椎板切除术和病变活检。组织学特征符合脱髓鞘疾病。回顾她的病史，她报告了 1998 年 10 月和 2002 年 3 月两次急性发作神经功能缺损并部分恢复，表现为轻度截瘫，膀胱受累，持续 2 周，完全恢复到之前的基础状态。体格检查显示双侧视盘苍白，视力正常，四肢瘫痪，反射活跃，跖反射上行，T12-L1 感觉丧失。常规血液检查、梅毒、肝炎和 HIV 血清学检查以及自身免疫抗体筛查均为阴性。右眼视觉诱发电位 (VEP) 稍有延长。脑干听觉诱发电位 (BAEP) 在正常范围内。脑部 MRI 扫描显示半卵圆中心有脱髓鞘斑块。根据涉及视神经、脊髓和大脑的缓解和复发性神经功能缺损的其他信息，诊断被修改为 MS。她每周接受三次干扰素β1a（Rebif）治疗。在一年后的随访中，她报告她的功能能力显着改善。她能够行走，恢复了膀胱控制并可以独立进行日常生活活动。
图 1
颈椎矢状 T2 加权图像显示 C5-C7 脊椎水平的髓内病变。
一名 16 岁的马来男孩于 2003 年 12 月因颅内压增高而入院接受手术治疗。他接受了脑室外引流和立体定向活检。组织学报告与脱髓鞘一致。他反复发作急性发作性严重头痛和呕吐，并伴有轻微的步态不稳，第一次发生在 2003 年 8 月，然后是 2003 年 9 月，最后一次发生在 2003 年 10 月，导致他入院。在前两次发作中，CT 和 MRI 扫描显示阻塞性脑积水，并在第四脑室区域有病变，造影剂增强。由于他拒绝手术，他接受了类固醇治疗，并在 1 至 2 周内完全康复。他一直很好，直到 2003 年 10 月初，他再次出现头痛和亚急性发作的严重步态不稳。因此，他卧床不起。症状持续，2003 年 11 月，他抱怨视力模糊，3 周后失明。检查发现双侧视神经炎，多发性左侧脑神经麻痹（IX、X 和 XII），双侧锥体束征（右侧更明显）和小脑征。自身免疫抗体和 HIV、梅毒、乙型和丙型肝炎血清学筛查均为阴性。双眼 VEP 缺失。BAEP 提示双侧听觉通路功能障碍。MRI 脑部扫描显示丘脑、半卵圆中心和脑干有多个小病变，小脑有一个边界不清的病变，在 T1 加权图像上呈低信号，在 T2 加权图像上呈高信号，液体衰减反转恢复 (FLAIR) 无法抑制，并被对比剂增强（图 2）。鉴于病情反复发作，涉及中枢神经系统的多个部位 - 视神经、脑干、小脑和皮质 - 他的诊断被修改为 MS。他的脑积水是由一个位置特殊的脱髓鞘斑块导致第四脑室受压而引起的。他接受了五天的静脉注射甲基强的松龙治疗，并逐渐减少口服强的松龙一个月，病情有所好转，他能够感知光线并无需支撑即可坐起。
图 2
轴向液体衰减反转恢复序列显示脑干和小脑中的多个病变。
2003 年 5 月，一名 28 岁的男子因嗅闻汽油味被转诊至我们这里，以进一步治疗疑似脑瘤。他的症状始于急性发作的严重双侧视力丧失和持续两周的行为混乱。初步神经系统检查显示视力降低，仅对光有感觉，瞳孔对称性反应，双侧视盘肿胀和左侧锥体征。报告称，入院时进行的 MRI 脑部扫描显示右侧颞顶区有一个大肿块病变，在 T1 加权图像上呈低信号，在 T2 加权图像上呈高信号，钆后呈不均匀增强，在 FLAIR 序列上未被抑制（图 3）。进行了立体定向活检；组织学检查符合脱髓鞘疾病。对该患者进行重新检查发现，他的瞳孔反射迟钝，视力降低，仅对光有感觉，他患有双侧视乳头炎，而非视乳头水肿。 HIV、梅毒、乙肝和丙肝血清学筛查结果为阴性，BAEP 正常。双侧 VEP 明显延长。鉴于症状突然出现、双侧视乳头炎和脑内大面积脱髓鞘病变且无随时间扩散的迹象，他的诊断被修订为急性播散性脑脊髓炎。他开始接受每日 1 克静脉注射甲基强的松龙，在接受 5 天类固醇治疗后病情显著好转。他出院时口服强的松龙剂量逐渐减少。三个月后的随访中，他能够独立行走，思维正常，手指计数视力也有所改善。
图 3
轴向液体衰减反转恢复序列显示位于右颞区的一个大肿块病变。
讨论
这三例病例都是炎性脱髓鞘疾病伪装成需要神经外科干预的病变的例子。神经外科医生应该意识到这一点，并在做出诊断时仔细审查患者的临床病史。对于第一位患者，全面而正确的临床评估本应发现脱髓鞘疾病的证据；对于第二位患者，该区域一种不常见疾病的罕见并发症误导了诊断。第三位患者有一种相对不常见疾病的非典型影像学发现，导致了最初的错误诊断。在这三例病例中，除一例外，对脱髓鞘疾病的怀疑程度都很低，导致了不必要的外科干预。
已提出了许多标准来指导临床医生诊断 MS，但目前临床实践中广泛遵循的指南是由 McDonaldet 等人提出的 [2]。这些标准包括临床表现（即缓释和复发病程）、发病次数、神经系统检查结果、MRI 扫描证据以及支持性辅助检查（如脑脊液 IgG 指数和寡克隆带评估以及视觉诱发电位测试）。在典型的 MS 中，MRI 病变在钆增强的 T1 图像和包括 FLAIR 序列的 T2 加权图像上

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