肱骨远端缺损，可能的正常变异：病例报告
抽象的
据报道，普通X光片上骨骼有许多正常的变异。
在本报告中，一名 14 岁的亚洲女孩偶尔感到轻微的肘部疼痛。她没有外伤史。X 线平片显示边界清晰的溶骨性病变，边缘硬化，与肱骨远端正常的关节下骨连续。磁共振成像显示，X 线平片上看到的缺损区域在 T1 加权图像上显示低信号至等信号强度，在 T2 加权脂肪抑制图像上显示略高信号强度。未观察到骨水肿。她的肘部疼痛与病变之间的关联尚无定论。
图像结果表明，该病变是一种正常变异，而不是剥脱性骨软骨炎或肿瘤性病变，并且可能是髌骨背侧缺损的解剖对应物。
背景
正常变异可定义为具有非典型表现的病变，通常存在于一定比例的人群中。从普通 X 光片中识别出的正常骨骼变异已列在著名的《可能模拟疾病的正常伦琴变异图集》[1] 一书中。
本报告描述了一种特征性溶骨性病变，远端肱骨处有清晰的骨硬化边缘。这种病变以前从未报告过，可能是髌骨背侧缺损的解剖对应部位。肱骨远端缺损是一种正常变异，本病例的讨论是基于髌骨背侧缺损进行的 [2]。
病例介绍
一名 14 岁的亚裔女孩，日常生活中没有疼痛，但左肘偶尔会轻微疼痛。她看起来发育正常，并不肥胖。没有可能导致骨病的既往病史、手术史或家族史。她的肘部没有压痛。她不是一名活跃的运动员，但在学校属于一个篮球俱乐部。没有外伤史。X 线平片显示肱骨远端有一个边界清晰的溶骨性病变，并有一个骨硬化边缘。关节周围骨硬化边缘缺失，但延伸到关节下骨。骨硬化边缘没有不规则。未见骨膜反应。她的右肘正常（图 1）。
图 1
一名 14 岁女孩，肱骨远端缺损。X 光片显示左侧肱骨远端有边界清晰的溶骨性病变，边缘硬化（黑色箭头）。请注意，关节周围没有骨硬化边缘（a）。肱骨远端右侧正常（b）
磁共振成像（MRI）显示溶骨性病变为实性病变，毗邻周围关节软骨。病变在T1加权像上呈低信号至等信号，在T2加权脂肪抑制像上呈稍高信号，在短tau反转恢复（STIR）像上呈高信号（图2）。未见T1加权像上呈低信号、T2加权像上呈高信号的骨髓水肿。
图 2
一名 14 岁女孩，肱骨远端缺损。冠状磁共振成像显示 T1 加权图像（左）上的信号强度为低信号至等信号强度，T2 加权脂肪抑制（中）和短 tau 反转恢复图像（右）上的信号强度略高（a 和 b，连续切片）。存在矢状面（c）和冠状面（d）切片（左，T1 加权图像；右，T2 加权图像）
溶骨性病变与剥脱性骨软骨病的鉴别诊断为骨软骨缺损。本例中，溶骨性病变区域较深，骨硬化边缘清晰。本例患者无外伤史，未观察到肘部摇晃的临床症状。MRI 检查未发现肘关节间隙内有游离体。这些图像和临床表现不符合剥脱性骨软骨病的诊断标准。
肿瘤性病变也是本病例的鉴别诊断之一。涉及骨骺的溶骨性骨肿瘤包括软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤和骨巨细胞瘤。骨巨细胞瘤通常不会出现骨硬化边缘。虽然软骨母细胞瘤和软骨粘液样纤维瘤可能有骨硬化边缘，但骨硬化边缘不会像本病例中的那样清晰。此外，没有骨髓水肿表明肿瘤性病变的可能性较低。
排除外伤和肿瘤性病变的可能鉴别诊断后，考虑正常变异情况。未进行活检以进行诊断。2 年随访时的 X 线平片没有变化，当时没有注意到疼痛。
讨论
当前所谓的肱骨远端缺损病变被认为是正常变异，但教科书中未列出此变异 [1]。当前病例的 X 线平片表现具有特征性，让人联想到髌骨背侧缺损（图 3）[3,4]。髌骨背侧缺损位于髌骨的上外侧 [4,5]。髌骨背侧缺损的发生率为 0.3% 至 1% [6]。有报道的病例有单侧和双侧 [7]。髌骨背侧缺损的病因不明，其鉴别诊断为剥脱

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